「今天學了哪些新知識？」、「和同學相處得怎麼樣呀？」、「學校發生什麼有趣的事情嗎？」對於普通家庭，這或許是父母與孩子間的日常對話。但是對法布雷病患兒的家長來說，他們每天最關心、也是最常問的問題可能是「今天有沒有出汗？」
出汗，這樣一件普通人每天會經歷的事，對法布雷病患者來說，卻是「奢望」。然而，這只是法布雷病臨床表現的「冰山一角」，疾病各種癥狀帶來的痛苦，往往會極大地影響法布雷病患兒的生活與學業。
什麼是法布雷病？法布雷患兒有何臨床表現？
法布雷病是一種罕見的X染色體伴性遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，男女性均見發病，其發病機制是患者體內位於 Xq22.1的GLA基因突變，導致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏。臨床上法布雷病患者常表現為多系統受累，病變可累及皮膚、眼、耳、心臟、腎臟、神經系統及胃腸道等。法布雷病患者溶酶體內三己糖醯基鞘脂醇（GL-3）等代謝產物即在各組織及器官沉積，往往在兒童至青少年時期出現臨床癥狀[1]。
患者四肢通常有灼燒般的劇痛感，還伴有少汗、無汗等癥狀。隨著病情發展，癥狀也會逐漸加重，還會造成患者腎臟、心臟等器官嚴重病變，諸如嚴重的腎功能衰竭甚至是尿毒癥，或腦卒中、心肌梗塞等心腦血管併發癥，如果不能及時得到有效治療，將嚴重危及生命。
10歲以下的法布雷病患兒以下癥狀多見[2]：
➤周圍神經：神經性疼痛（慢性或間斷的肢端燒灼痛、疼痛危象）；出汗障礙（少汗或無汗）；頭暈、眩暈；噁心、嘔吐，間歇性腹瀉和便秘，腹痛/腹脹聽力減退（感音神經性耳聾）。
➤皮膚：血管角質瘤（外生殖器、陰囊、臀部和大腿內側有突出皮膚表面的紅色斑點，多分布於「坐浴區」）可隨病程進展而增加。
➤眼部：角膜渦狀渾濁、結膜/視網膜血管迂曲、晶狀體後囊渾濁、白內障等，嚴重者可導致視力下降甚至喪失。
患者自述：用針扎手指，來緩解如火燒火燎般的疼痛
由於罕見病少見且發病率低，且缺乏診斷技術和轉診途徑，臨床上醫生們對罕見病的認知也存在一定不足，導致很多患者的診斷之路異常艱難。
對患者吳岳（化名）而言，這段艱難歷程是23年。「小學二年級的時候，我就發現自己不出汗了，伴隨而來的就是手腳劇烈疼痛，有時手指痛到受不了，就用針去扎手指，用針扎的刺痛去緩解如火燒火燎般的疼痛，」
由於手腳劇痛、突發性暈厥、聽力下降等癥狀，吳岳先後被診斷為類風濕性關節炎、美尼爾綜合癥、突發性耳聾等等各種疾病，吃了各種藥，都沒有好轉的跡象。直到35歲那年，吳岳因為心臟狀態不佳，至上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院心內科確診了法布雷病，隱藏在二十多年疼痛背後的疾病才終於浮出水面。
「床頭的水果刀有吧，自己就割了幾下。痛得實在是受不了，自己也不想活了。那時候天天躺在床上，吃什麼藥都沒用，對這個世界感到太絕望了。」阿湯（化名）從十歲開始發病，二十年裡，長達七千多個日日夜夜都疼痛中度過。和很多法布雷病患者一樣，阿湯經歷過中藥、西藥、針灸等各種各樣的治療方法，收效甚微。
可以說，法布雷病改變了阿湯的一生。讀書時，一周有大半時間在醫院，學業斷斷續續，最後只能讀中專；上班時，每周要請假，工作丟了一個又一個。「如果不是這個疾病，我的命運完全不是這樣的，我們全家的命運都不是這樣。」
阿加糖酶β——為中國法布雷病患者帶來希望
臨床上還有很多像吳岳、阿湯一樣的法布雷病患者備受病痛的折磨。不過，「不幸」中「幸運」的一點是，法布雷病是有藥可治的，阿加糖酶β是我國首個上市的用於治療法布雷病的酶替代療法（ERT）藥物，它的上市彌補了法布雷病以往只能對癥治療的巨大遺憾，為中國法布雷病患者帶來了希望。
及時接受ERT治療可改善患者的生活質量，降低相關併發癥的發病率。臨床研究證實，阿加糖酶β可顯著降低兒童法布雷病患者GL-3貯積水平，改善兒童疼痛癥狀。阿加糖酶β長期治療有效穩定腎臟疾病進展，並保護患者心臟功能，及早治療獲益更大[3-5]。
除了有可及的治療藥物，目前多地醫院都設立了法布雷病多學科診療（MDT）中心，社會各界也逐漸加大了對罕見病的關注，相信會有更多的法布雷病患者因此獲益，擺脫病痛的困擾，能夠正常地上學、工作，在屬於自己的人生劇情中乘風破浪！
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有效期至2023.11
參考文獻：
1. 罕見病診療指南（2019年版）
2. 中國法布雷病專家協作組. 中華內科雜誌,2021,60(4):321-330.
3. Wraith JE, et al. J Pediatr. 2008 , 152(4): 563-70, 570.e1.
4. Borgwardt L, et al. ClinGenet. 2013 May;83(5):432-8.
5. Germain DP, CharrowJ, DesnickR, et al. J Med Genetics. 2015, 52(5): 353-358.
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我國古史神話傳說中，有一位女神，她叫女媧。女媧是一位善良的神，她為人類做過許多好事。比如說她曾教給人們婚姻，還給人類造了一種叫笙簧的樂器。而使人們最為感動的，是女媧補天的故事。 傳說當人類繁衍起來后，忽然水神共工和火神祝融打起仗來，他們從天上一直打到地下，鬧得到處不寧，結果祝融打勝了，但敗了的共工不服，一怒之下，把頭撞向不周山。不周山崩裂了，撐支天地之間的大柱斷折了，天倒下了半邊，出現了一個大窟窿，地也陷成一道道大裂紋，山林燒起了大火，洪水從地底下噴涌出來，龍蛇猛獸也出來吞食人民。人類面臨著空前大災難。 女媧目睹人類遭到如此奇禍，感到無比痛苦，于是決心補天，以終止這場災難。她選用各種各樣的五色石子，架起火將它們熔化成漿，用這種石漿將殘缺的天窟窿填好，隨后又斬下一只大龜的四腳，當作四根柱子把倒塌的半邊天支起來。女媧還擒殺了殘害人民的黑龍，剎住了龍蛇的囂張氣焰。最后為了堵住洪水不再漫流，女媧還收集了大量蘆草，把它們燒成灰，埋塞向四處鋪開的洪流。 經過女媧一番辛勞整治，蒼天總算補上了，地填平了，水止住了，龍蛇猛獸僉欠跡了，人民又重新過著安樂的生活。但是這場特大的災禍畢竟留下了痕跡。從此天還是有些向西北傾斜，因此太陽、月亮和眾星晨都很自然地歸向西方，又因為地向東南傾斜，所以一切江河都往那里匯流。
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